martes, 14 de abril de 2020
lunes, 13 de abril de 2020
Nuevos test genómicos en embriones: impacto ético y social ( Iris Lázaro)
Los test genómicos son
exámenes que detectan cambios en la de secuencia del DNA y en la estructura de
los cromosomas. Gracias a la extracción de muestras del sujeto a examinar (por
ejemplo, gotas de sangre, saliva o líquido amniótico), que son posteriormente
examinadas en laboratorios, pueden conocerse datos como la vulnerabilidad a
enfermedades genéticas, la ascendencia de una persona (ya sea directa o lejana)
o la procedencia de determinadas características de un grupo humano. Existen
varios tipos de exámenes genéticos, como el monitoreo de recién nacidos (para
detectar posibles enfermedades hereditarias y poder tratarlas des del
principio), el examen del portador (para determinar si un sujeto puede
trasmitir alguna enfermedad a su descendencia, el examen predictivo (para reconocer
mutaciones genéticas que pueden haberse manifestado al nacer o a lo largo de la
vida) o el examen prenatal (para confirmar si un feto con alto riesgo de
contraer enfermedades hereditarias sufrirá mutaciones genéticas, cosa que
podría llevar al aborto).
Los avances en la fecundación
in vitro permitieron que en 1990 se realizara el primer test genético
pre-implantación en humanos. Desde ese momento, se han desarrollado múltiples
tipos de PGT (Test Genético Preimplantacional), llevados a cabo en distintos
puntos del desarrollo del embrión. Con ellos, es posible detectar alteraciones
en los genes y los cromosomas de un embrión antes de su implantación en el
útero, para así impedir que el futuro bebé contraiga enfermedades hereditarias
graves que podrían provocar que no llegara a nacer. En la actualidad, se
encuentran disponibles las siguientes clases de PGT:
El PGT-A o Test Genético
Preimplantacional para la detección de aneuploidías, que permite comprobar si
hay alguna alteración en el número de cromosomas del embrión, como la trisomía
21 o Síndrome de Down.
El PGT-M o Test Genético
Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas, gracias al que
es posible encontrar alteraciones en genes concretos, que provocan enfermedades
hereditarias como la fibrosis quística (trastorno que provoca congestión
pulmonar y malabsorción de nutrientes desde el páncreas) y la anemia falciforme
(caracterizada por glóbulos rojos más rígidos que pueden llegar a bloquear la
circulación sanguínea).
Finalmente, el PGT-SR o Test
Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales,
para hallar anomalías en cromosomas cuya ruptura o unión ha sido incorrecta.
Estos exámenes genéticos
pueden realizarse en numerosas clínicas de fertilidad, para que, en base a sus
resultados, la familia pueda escoger al embrión con las características que
comporten un menor riesgo para el éxito del embarazo.
Sin embargo, un nuevo test
genómico preimplantacional está surgiendo en los Estados Unidos, de mano de la start-up Genomic Prediction. Esta empresa, fundada en 2017, ha
desarrollado el Test Genómico Preimplantacional Expandido (EPGT), capaz de
predecir el riesgo de un embrión de sufrir 11 patologías diferentes, entre las
que se encuentran la diabetes de tipo 1 y 2 y cinco tipos de cáncer (entre
ellos el de mama). El test, además, diagnostica si el embrión formará parte del
2% de la población con menos estatura y del 2% con menor cociente intelectual.
El conjunto de todos estos datos y posibilidades se representa a través de una
puntuación poligénica de riesgo, donde aparecen variables como el riesgo del
embrión estudiado y el riesgo medio en el resto de la población, para que los
futuros padres puedan compararlas y tomar una decisión.
Al haber sido desarrollada por
una empresa tan nueva, la prueba aún no está disponible en ninguna clínica de
fertilidad. Sin embargo, Genomic Prediction ya ha empezado a hacer publicidad
de su producto, previniendo una gran campaña de marketing. Varias parejas están
empezando a informarse del test que abre la puerta a los ‘’bebés de diseño’’,
lo que indica que, en pocos años, el EPGT podría aumentar su popularidad hasta
extenderse por todo el mundo.
 |
| Ejemplo de resultados de un PGT |
El desarrollo de este examen muestra los grandes avances
en genética que han tenido lugar en los últimos años. Gracias a los PGT, se
están minimizando la interrupción de partos debido a patologías y las muertes
prematuras en la infancia. No obstante, las nuevas variables del test de
Genomic Prediction (altura y cociente intelectual) indican un nuevo paso en la
evolución de estas pruebas genéticas. La gran duda es: si llega a
comercializarse (o si otras empresas desarrollan exámenes del mismo tipo),
¿cómo integrará la sociedad esta nueva realidad, y qué consecuencias tendrá?
Uno de los primeros cambios
que podría comportar es el aumento de fecundaciones in vitro practicadas
alrededor del planeta, debido a que muchas parejas sin problemas de fertilidad
se someterían al tratamiento para poder escoger al mejor candidato. La FIV
comporta largos periodos de cambios hormonales inducidos que, como vimos en el
tema anterior, pueden tener efectos muy perjudiciales en el cuerpo, sobretodo
de aquellas personas que no tienen un déficit de las hormonas que están
tomando.
Los problemas de salud física
que puede comportar el aumento de fecundaciones in vitro no son el principal
inconveniente de tales exámenes genéticos. La gran polémica de estos nuevos
test preimplantacionales, como el ofrecido por Genomic Prediction, es su potencial
relación con la discriminación y la segregación en nuestra sociedad. Aunque la
mayoría de campos examinados por el EPGT están relacionados con enfermedades,
dos de ellos son características consideradas, socialmente, como ‘’inferiores’’:
una baja estatura y un bajo cociente intelectual. En un futuro no muy lejano,
sería posible escoger aquellos embriones con el color de ojos, la complexión o
la personalidad que más se adaptaran a las expectativas de los padres, ligadas
a los cánones de belleza y éxito establecidos por la sociedad. La posibilidad
de descartar embriones con cualidades ‘’no deseadas’’ por parte de la población
supondría un gran paso hacia una sociedad aún más discriminatoria con estas
personas.
Los primeros años en el
mercado serían decisivos para el inicio de esta transformación social. Como la
mayor parte de los avances médicos, el test sólo estaría disponible para aquellas personas que pudieran
permitírselo. La compañía ha establecido el precio de su EPGT en $1000 de base
y $400 por cada embrión, pudiendo llegar el coste total fácilmente a los varios
miles de dólares. El coste de futuros test más avanzados podría superar el
precio de la prueba ofrecida por Genomic Prediction. Este hecho amplía la
brecha entre clases sociales, pues sólo aquellos con un elevado nivel económico
podrían afrontar este gasto, teniendo en cuenta que la FIV cuesta, de media,
unos 7000€ en España y unos $12000 en Estados Unidos. Las clases sociales,
eventualmente, dejarían de estar separadas solamente por renda económica y
poder adquisitivo, alcanzando una nueva fase con la diferenciación genética. Esta
evolución en las clases sociales comportaría una discriminación aún mayor, ya
que las personas podrían ser clasificadas desde su mismo nacimiento, a través
de las puntuaciones poligénicas.
Con el avance de estas técnicas
de pronóstico y su aplicación, se podría reducir considerablemente la aparición
de determinadas características o patologías en la población. Esto podría
provocar la propagación masiva de la eugenesia, es decir, de la filosofía que ‘’defiende
la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante diversas formas de
intervención manipulada y métodos selectivos de humanos’’. Las personas que no
hubieran sido escogidas a través de test genéticos podrían ser segregadas y
aparatadas, al ser consideradas inferiores a aquellos seleccionados, los mejores candidatos entre varios
embriones.
¿Hasta qué punto puede
considerarse ética la predicción de rasgos de un embrión? Una vez superada la
línea de los datos que determinan la supervivencia o muerte del feto, ¿es
necesario conocer otros factores? La concepción de un hijo está fundamentada
por el amor incondicional hacia este. A la hora de tener un hijo, a la familia
le tendría que ser indiferente su altura, cociente intelectual o aspecto. El
ser humano no debería contar con la posibilidad de escoger el embrión cuyas características le plazcan
más, ya que podría provocar expectativas excesivas en hijos que hubieran sido escogidos por sus probabilidades de
seguir el camino que sus familias tienen planeado. Cuando decide tener un hijo,
una familia tiene que estar preparada para acompañarle y apoyarle,
independientemente de si tenga o no características distintas a las de la
mayoría de miembros de la sociedad.
En conclusión, que los test
genómicos han supuesto y supondrán una metamorfosis en la sociedad. Su uso
contribuye al avance de la ciencia y la investigación genética, además de al éxito
en el desarrollo de las fecundaciones in vitro. Sin embargo, es crucial conocer
la línea entre ayuda y discriminación, y trabajar para no traspasarla. Como
especie y como padres, no
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