Nuevos test genómicos en embriones: impacto ético y social ( Iris Lázaro)

Los test genómicos son exámenes que detectan cambios en la de secuencia del DNA y en la estructura de los cromosomas. Gracias a la extracción de muestras del sujeto a examinar (por ejemplo, gotas de sangre, saliva o líquido amniótico), que son posteriormente examinadas en laboratorios, pueden conocerse datos como la vulnerabilidad a enfermedades genéticas, la ascendencia de una persona (ya sea directa o lejana) o la procedencia de determinadas características de un grupo humano. Existen varios tipos de exámenes genéticos, como el monitoreo de recién nacidos (para detectar posibles enfermedades hereditarias y poder tratarlas des del principio), el examen del portador (para determinar si un sujeto puede trasmitir alguna enfermedad a su descendencia, el examen predictivo (para reconocer mutaciones genéticas que pueden haberse manifestado al nacer o a lo largo de la vida) o el examen prenatal (para confirmar si un feto con alto riesgo de contraer enfermedades hereditarias sufrirá mutaciones genéticas, cosa que podría llevar al aborto).

Los avances en la fecundación in vitro permitieron que en 1990 se realizara el primer test genético pre-implantación en humanos. Desde ese momento, se han desarrollado múltiples tipos de PGT (Test Genético Preimplantacional), llevados a cabo en distintos puntos del desarrollo del embrión. Con ellos, es posible detectar alteraciones en los genes y los cromosomas de un embrión antes de su implantación en el útero, para así impedir que el futuro bebé contraiga enfermedades hereditarias graves que podrían provocar que no llegara a nacer. En la actualidad, se encuentran disponibles las siguientes clases de PGT:

El PGT-A o Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías, que permite comprobar si hay alguna alteración en el número de cromosomas del embrión, como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

El PGT-M o Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas, gracias al que es posible encontrar alteraciones en genes concretos, que provocan enfermedades hereditarias como la fibrosis quística (trastorno que provoca congestión pulmonar y malabsorción de nutrientes desde el páncreas) y la anemia falciforme (caracterizada por glóbulos rojos más rígidos que pueden llegar a bloquear la circulación sanguínea).

Finalmente, el PGT-SR o Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales, para hallar anomalías en cromosomas cuya ruptura o unión ha sido incorrecta.

Estos exámenes genéticos pueden realizarse en numerosas clínicas de fertilidad, para que, en base a sus resultados, la familia pueda escoger al embrión con las características que comporten un menor riesgo para el éxito del embarazo.

Sin embargo, un nuevo test genómico preimplantacional está surgiendo en los Estados Unidos, de mano de la start-up Genomic  Prediction. Esta empresa, fundada en 2017, ha desarrollado el Test Genómico Preimplantacional Expandido (EPGT), capaz de predecir el riesgo de un embrión de sufrir 11 patologías diferentes, entre las que se encuentran la diabetes de tipo 1 y 2 y cinco tipos de cáncer (entre ellos el de mama). El test, además, diagnostica si el embrión formará parte del 2% de la población con menos estatura y del 2% con menor cociente intelectual. El conjunto de todos estos datos y posibilidades se representa a través de una puntuación poligénica de riesgo, donde aparecen variables como el riesgo del embrión estudiado y el riesgo medio en el resto de la población, para que los futuros padres puedan compararlas y tomar una decisión.

Al haber sido desarrollada por una empresa tan nueva, la prueba aún no está disponible en ninguna clínica de fertilidad. Sin embargo, Genomic Prediction ya ha empezado a hacer publicidad de su producto, previniendo una gran campaña de marketing. Varias parejas están empezando a informarse del test que abre la puerta a los ‘’bebés de diseño’’, lo que indica que, en pocos años, el EPGT podría aumentar su popularidad hasta extenderse por todo el mundo.

Ejemplo de resultados de un PGT 

El desarrollo de este examen muestra los grandes avances en genética que han tenido lugar en los últimos años. Gracias a los PGT, se están minimizando la interrupción de partos debido a patologías y las muertes prematuras en la infancia. No obstante, las nuevas variables del test de Genomic Prediction (altura y cociente intelectual) indican un nuevo paso en la evolución de estas pruebas genéticas. La gran duda es: si llega a comercializarse (o si otras empresas desarrollan exámenes del mismo tipo), ¿cómo integrará la sociedad esta nueva realidad, y qué consecuencias tendrá?

Uno de los primeros cambios que podría comportar es el aumento de fecundaciones in vitro practicadas alrededor del planeta, debido a que muchas parejas sin problemas de fertilidad se someterían al tratamiento para poder escoger al mejor candidato. La FIV comporta largos periodos de cambios hormonales inducidos que, como vimos en el tema anterior, pueden tener efectos muy perjudiciales en el cuerpo, sobretodo de aquellas personas que no tienen un déficit de las hormonas que están tomando.

Los problemas de salud física que puede comportar el aumento de fecundaciones in vitro no son el principal inconveniente de tales exámenes genéticos. La gran polémica de estos nuevos test preimplantacionales, como el ofrecido por Genomic Prediction, es su potencial relación con la discriminación y la segregación en nuestra sociedad. Aunque la mayoría de campos examinados por el EPGT están relacionados con enfermedades, dos de ellos son características consideradas, socialmente, como ‘’inferiores’’: una baja estatura y un bajo cociente intelectual. En un futuro no muy lejano, sería posible escoger aquellos embriones con el color de ojos, la complexión o la personalidad que más se adaptaran a las expectativas de los padres, ligadas a los cánones de belleza y éxito establecidos por la sociedad. La posibilidad de descartar embriones con cualidades ‘’no deseadas’’ por parte de la población supondría un gran paso hacia una sociedad aún más discriminatoria con estas personas.

Los primeros años en el mercado serían decisivos para el inicio de esta transformación social. Como la mayor parte de los avances médicos, el test sólo estaría disponible  para aquellas personas que pudieran permitírselo. La compañía ha establecido el precio de su EPGT en $1000 de base y $400 por cada embrión, pudiendo llegar el coste total fácilmente a los varios miles de dólares. El coste de futuros test más avanzados podría superar el precio de la prueba ofrecida por Genomic Prediction. Este hecho amplía la brecha entre clases sociales, pues sólo aquellos con un elevado nivel económico podrían afrontar este gasto, teniendo en cuenta que la FIV cuesta, de media, unos 7000€ en España y unos $12000 en Estados Unidos. Las clases sociales, eventualmente, dejarían de estar separadas solamente por renda económica y poder adquisitivo, alcanzando una nueva fase con la diferenciación genética. Esta evolución en las clases sociales comportaría una discriminación aún mayor, ya que las personas podrían ser clasificadas desde su mismo nacimiento, a través de las puntuaciones poligénicas.

Con el avance de estas técnicas de pronóstico y su aplicación, se podría reducir considerablemente la aparición de determinadas características o patologías en la población. Esto podría provocar la propagación masiva de la eugenesia, es decir, de la filosofía que ‘’defiende la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante diversas formas de intervención manipulada y métodos selectivos de humanos’’. Las personas que no hubieran sido escogidas a través de test genéticos podrían ser segregadas y aparatadas, al ser consideradas inferiores a aquellos seleccionados, los mejores candidatos entre varios embriones.

¿Hasta qué punto puede considerarse ética la predicción de rasgos de un embrión? Una vez superada la línea de los datos que determinan la supervivencia o muerte del feto, ¿es necesario conocer otros factores? La concepción de un hijo está fundamentada por el amor incondicional hacia este. A la hora de tener un hijo, a la familia le tendría que ser indiferente su altura, cociente intelectual o aspecto. El ser humano no debería contar con la posibilidad de escoger  el embrión cuyas características le plazcan más, ya que podría provocar expectativas excesivas en hijos que hubieran sido escogidos por sus probabilidades de seguir el camino que sus familias tienen planeado. Cuando decide tener un hijo, una familia tiene que estar preparada para acompañarle y apoyarle, independientemente de si tenga o no características distintas a las de la mayoría de miembros de la sociedad.

En conclusión, que los test genómicos han supuesto y supondrán una metamorfosis en la sociedad. Su uso contribuye al avance de la ciencia y la investigación genética, además de al éxito en el desarrollo de las fecundaciones in vitro. Sin embargo, es crucial conocer la línea entre ayuda y discriminación, y trabajar para no traspasarla. Como especie y como padres, no deberíamos contar con la posibilidad de conocer determinados aspectos de los futuros integrantes de la sociedad, para así mantenerla diversa y no convertirla en más discriminatoria de lo que ya es.