martes, 31 de marzo de 2020

Hijos entre familiares ( Ana Marín)


https://drive.google.com/file/d/1i5JAIt0SNC3xFfKHTlHAjOBWU7slVa5H/view?usp=sharing

15 comentarios:

  1. Me ha parecido una presentación muy interesante, y muy bien justificada, y he
    querido relacionarla con las técnicas de reproducción asistida que desarrollé en mi
    Trabajo, como una posible solución para estos casos.
    Cierto es que a medida que la consanguinidad es menor la probabilidad disminuye
    aunque sería superior a la de la población general por lo que no se puede descartar
    que personas de la misma familia puedan ser portadoras de mutaciones heredadas de
    ancestros comunes. Me he informado sobre el tema i he leído que recientemente se
    han calculado esas probabilidades y se estima que es entre 1.7 a  2.8 veces superior a
    la de parejas sin ningún tipo de vínculo familiar. Es por ello que el test hay un test de
    compatibilidad genética que permite analizar 600 enfermedades genéticas con
    herencia recesiva, y por lo tanto, en caso de matrimonio entre familiares sería
    recomendable realizar este test a ambos miembros de la pareja para descartar que
    comparten una mutación en el mismo gen con el riesgo de trasmitir la enfermedad a la
    descendencia. En caso de que se confirmara las nuevas tecnologías nos ofrecen
    soluciones como el diagnostico genético preimplantacional que permite en un ciclo de
    Fecundación in vitro, seleccionar los embriones libres de la enfermedad  de forma
    previa a la transferencia embrionaria, evitando pues la transmisión de la enfermedad.

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    1. Interesante lo de la selección de embriones que explicas en casos de familiares, Janna. Lo podrías añadir, Ana, en tu explicación en vídeo, aunque Janna no lo haya planteado como una duda.

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  2. Marina Medina
    En el apartado de genes del power point dice que solo si el gen es dominante se mostrara en la descendencia, pero a mi parecer si dos genes recesivos se unen la descendencia obtendrá este gen siendo aun a si un gen recesivo. Es así?

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    1. Hola Marina, aunque lo explicaré de forma más extensa en el vídeo, en el caso de la herencia autosómica recesiva, solo si las dos copias de los genes están mutadas, el individuo en cuestión padecerá la enfermedad. Si solo hay uno, será portador y si ningún gen está mutado, no habrá ningún problema, simplemente todos los genes serán “normales”.

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  3. Buenas Ana, me ha parecido muy interesante tu trabajo y la verdad es que me resulta muy familiar, nunca mejor dicho. He estado investigando y resulta que mis abuelos paternos son primos. También le estuve preguntando a mis abuelos maternos sobre esto y me dijeron que antes la gente vivía en poblados más pequeños, con muchas menos familias y que por lo tanto el tener hijos con familiares al final resultaba algo inevitable y era muy común. También le pregunté a mi abuela y a mi abuelo de parte de madre sobre esto y me explicaron que vivían en Galicia, en un poblado muy pequeñito y que también había mucha gente que tenía hijos con sus primos o incluso con hermanos mayores. Misi tíos de parte de padre, los hijos de mis abuelos primos, debieron tener suerte y no heredaron nada. Mi tía parece ser que se ha llevado la peor parte génica porque ha heredado un par de enfermedades que padecían los padres de mis abuelos. También es verdad que actualmente esto ya no es tan común, diría que casi inexistente, y que en el caso de que ocurriese, existen distintas pruebas que detectan problemas genéticos y que proporcionarían a la madre la posibilidad de la fecundación in vitro, escogiendo así los embriones sanos. Ha sido muy interesante, muchas gracias por la información.

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  4. En un apartat d’aquesta presentació apareix un aspecte que es pot relacionar amb la impressió genètica (tema que jo he escollit). Nosaltres som diploides i heretem cromosomes materns i un cromosomes paterns que són cromosomes homòlegs. En el cas de la impressió genètica, al bloquejar-se l’expressió d’un dels dos cromosomes, només se n’expressa un i per tant disminueix la protecció que ofereix ser diploide contra les mutacions recessives. Si un cromosoma patern i un cromosoma matern contenen una mutació recessiva, l’herència, al ser diploide, té únicament un 25% de probabilitat de patir la mutació. Per això, ser diploide redueix en un quart la possibilitat que s’expressin les mutacions recessives.

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  5. Formulario: https://forms.gle/2DDPjf1EEEvKdtw68

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  6. Me ha parecido muy interesante tu presentación. Los hijos entre familiares es un tema tabú en nuestra sociedad presente, por lo que existe mucha desinformación sobre el tema. Yo misma siempre había creído que estos hijos necesariamente nacían con malformaciones y/o enfermedades, especialmente trastornos mentales, pero resulta que simplemente tienen más probabilidades, no es que se produzca ninguna reacción o incompatibilidad genética como pensaba. Me ha gustado la parte de la herencia autosómica recesiva; los porcentajes de herencia de genes anormales explican la creencia popular del nacimiento con malformaciones, ya que, aunque los hijos no padezcan la enfermedad, siguen teniendo muchas probabilidades de transmitirla a su descendencia y así que permanezca en la familia.

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  7. Un tema molt interessant i poc parlat en la nostra societat.

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  8. Me ha parecido muy interesante este tema, ahora mismo es un tema bastante tabú en España (por lo que yo sé) y me parece algo muy interesante que lo que para nosotros sea algo tan tabú que para otros es "el pan de cada día ", es decir, en otros países casarse y más tarde tener hijos con alguien de tu misma familia esta visto como algo totalmente normal y por lo tanto esta muy aceptado.

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  9. Molt bon tema i molt interessant. He entès molt la part de la herencia autosòmica recesssiva. El meu pare és portdador d'una enfermetat recessiva. A ell li van fer varies probes i després me les van fer a mi per saber si era portador o la tenia. Gràcies al teu treball he entès per que em feien les proves a mi.

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  10. Te sugiero unos pocos aspectos a investigar para dar más datos en el video. Este tema : el hecho de que la endogamia favorezca que salgan a la luz genes recesivos que van asociados a enfermedades que pueden quedar enmascaradas cuando el cruzamiento es entre personas sin ninguna relación de parentesco, tiene muchas repercusiones a nivel de cruzamiento de animales domésticos: por ejemplo los perros con pedigree ( raza pura) suelen proceder de progenitores emparentados, y siempre se ha oído decir que suelen ser más enfermizos que los perros híbridos ( "mil leches"), ¡tiene que ver con esto? Busca información sobre los Amish y las enfermedades que tienen ( y la relación con cómo se formó ese pueblo y su tipo de vida) y por último se dice que los grandes imperios acabaron desmoronándose por cuestiones de endogamia ( desde los egipcios hasta los Austrias) si investigas un poco son ejemplos muy buenos para entender este tema.

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  11. Sobre el formulario...
    Pregunta 1: 87,5% de aciertos.
    Pregunta 2: 87,5% de aciertos.
    Pregunta 3: 75% de aciertos.
    Pregunta 4: 87,5% de aciertos.
    La nota media de todas las respuestas obtenidas es 3,38/4; del 1 al 10 sería un 8,5.

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  12. SOLUCIÓN FORMULARIO:
    1. Es más probable que los hijos entre parientes nazcan con deformidades…
    b) Por la herencia autosómica recesiva, aumentan las probabilidades ya que provienen de los mismos antecesores.

    2. Se desarrolla una enfermedad autosómica recesiva cuando…
    d) Están presentes dos copias del gen anormal.

    3. Una persona es portadora de una enfermedad recesiva si…
    c) Una copia del gen está mutada.

    4. Hay un 50% de probabilidad de…
    a) Heredar un gen anormal y otro normal si los padres son portadores de la misma enfermedad autosómica recesiva.

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