La impressió genètica (o Imprinting) es un fenomen epigenètic que modula l’expressió dels gens amb la modificació química de l’ADN o de l’estructura de la cromatina. Cal destacar que la impressió genètica no es tracta d’una alteració en la seqüència de l’ADN (única alteració relacionada amb malalties creguda fins fa un quants anys), sinó que es tracta d’un canvi químic en aquesta seqüència, i és important, ja que aquesta modificació es transmet dels progenitors a la descendència, i canvia la funció, l’expressió o el producte del gen afectat. Normalment, la impressió genètica fa que un gen s’expressi només en un dels dos cromosomes heretats dels pares.
La impressió genètica es dona per
metilació de l’ADN o be per una alteració en les histones (proteïna que es
troba a l’ADN que dona forma adequada al cromosoma i controla l’activació dels
gens).
MALALTIES ASSOCIADES
Hi ha algunes malalties associades amb la impressió genètica, ja que el gen expressat és funcionalment haploide, i per tant, disminueix la protecció que ofereix ser diploide contra les mutacions recessives. Segons la regió del cromosoma que afecti sigui d’origen patern o matern, provoca un tipus de malaltia diferent. Se’n coneixen dues de molt importants que són causades pel bloqueig de l’expressió d’una regió del cromosoma 15, i l’existència d’una mutació no funcional en la regió del cromosoma 15 que s’expressa.
Hi ha algunes malalties associades amb la impressió genètica, ja que el gen expressat és funcionalment haploide, i per tant, disminueix la protecció que ofereix ser diploide contra les mutacions recessives. Segons la regió del cromosoma que afecti sigui d’origen patern o matern, provoca un tipus de malaltia diferent. Se’n coneixen dues de molt importants que són causades pel bloqueig de l’expressió d’una regió del cromosoma 15, i l’existència d’una mutació no funcional en la regió del cromosoma 15 que s’expressa.
D’una banda, hi ha el síndrome
d’Angelman, el qual produeix dificultats en el desenvolupament cerebral,
dificultats en els moviments, incapacitat intel·lectual, convulsions, cap
petit, comportament inusual, etc. En aquest cas l’expressió materna és bloquejada
i per tant domina l’expressió gènica del cromosoma 15 patern que té una mutació
i no és funcional.
D’altra banda, hi ha el síndrome de Prader-Willi, que produeix hipotonia greu (disminució del to muscular), talla baixa, problemes en l’alimentació que condueixen a l’obesitat, dificultats en l’aprenentatge, trastorns en la conducta, etc. En aquest segon cas l’expressió paterna és bloquejada, per la qual cosa domina l’expressió gènica del cromosoma 15 matern mutat.
La impressió genètica es pot interpretar com una “lluita” entre pare i mare (lluita de sexes), perquè s’expressin els gens propis i no els de l’altre.
També es tracta d’un mecanisme epigenètic que contrasta amb les teories de la genètica clàssica i les lleis de Mendel.
També es tracta d’un mecanisme epigenètic que contrasta amb les teories de la genètica clàssica i les lleis de Mendel.
En aquest enllaç podeu veure la presentació en Prezzi que la Èlia ha fet per aquest tema
Aquest és l'enllaç on podeu trobar el formulari de la meva presentació sobre la impressió genètica: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSemEvpeOhFZ-Gii8gZ-XSGbTZOSkY8ZXiAys7P91HPwGERmSA/viewform?usp=sf_link
ResponderEliminarM'ha sorprès la teva explicació, ja que no sabia que fos possible la impressió genètica. Em sembla interessant la relació entre aquest procediment i la lluita de sexes, podria provocar una ''dominància genètica'' en les famílies, primant diverses característiques que s'anessin perpetuant amb la descendència; per exemple, determinat color d'ulls o cabell, podent acabar en conflictes relacionats amb el racisme. La impressió genètica es pot lligar amb el meu tema, els tests genètics preimplantacionals en embrions. En un futur, es podrien combinar ambdues tècniques, primer realitzant els tests en els embrions i, si els resultats no fossin satisfactoris per la família, practicar una impressió genètica en l'embrió escollit.
ResponderEliminarPer acabar, crec que, al contrastar amb les teories de la genètica clàssica i les lleis de Mendel, la impressió genètica pot tenir un gran impacte en la genètica, si no l'ha tingut ja.
(Iris Lázaro)
Has elegido un tema dificil de explicar ( bueno en mi opinion ) pero lo has echo muy bien he entendido como va el processo de la impression genetica . Gracias
ResponderEliminarNo coneixia la impressió genètica ni les seves aplicacións. Una d'elles, la "guerra" que hi ha entre els gens per predominar i les malalties que estan relacionades. Em fa pensar a com la gent podria utilitzar aquesta tècnica per modificar genèticament a poblacions i els problemes ètics que podria implicar.
ResponderEliminarRESULTATS QÜESTIONARI:
ResponderEliminar1. El fenomen de la impressió genètica modifica químicament el material genètic o l'estructura de la cromatina.
2. Les conseqüències de la impressió genètica són que s'inhibeix la transcripció d'un fragment d'un sol cromosoma que pot ser matern o patern.
3. En el síndrome d'Angelman l'expressió materna del cromosoma 15 és bloquejada i domina l'expressió gènica paterna d'aquest mateix cromosoma mutant.
4. En el síndrome de Prader-Willi l'expressió paterna és bloquejada i domina la expressió gènica del cromosoma 15 matern mutant.