miércoles, 15 de abril de 2020

El cordó umbilical ( Bruno Romero)

https://drive.google.com/file/d/1FXdhQNdp9ONezyN8GCv7ShqETZeeiKpW/view?usp=sharing

Dudas de la unidad o de las actividades


Ahora que ya están subidos los trabajos de todos los de la clase, lo primero felicitaros porque en general está muy bien lo que habéis hecho. Espero que hayáis aprendido. Yo ahora soy una experta en blogger de las horas que me he pasado averiguando cómo se sube un pdf, un ppt, un video, un prezi...

Esta entrada está diseñada para que planteéis las dudas que os hayan surgido con la lectura de lo que quedaba de la unidad y las actividades del CD,  y con la recopilación de esas dudas yo pueda grabaros un vídeo ( o dos) para que todos lo podáis ver ( cuando acabe esto me pudo reconvertir en profesora de informática, a mi edad!!). Finalmente haremos una videoconferencia mañana ( si...en domingo!) a las 11,30 para resolver estas dudas. Mirad si habéis recibido la invitación.

El estrés y el embarazo ( Anna Fisa)


El estrés es un estímulo que genera nuestro cuerpo delante de una situación peligrosa. Hay dos tipos de estrés: el estrés agudo, al que denominamos como el “estrés bueno”; y el estrés crónico. Este estrés, el crónico, puede dañar a tu salud si se tiene constantemente, pero ¿Cómo afecta a las mujeres embarazadas esta ansiedad repetitiva?


Nosotros, los humanos, estamos continuamente adaptándonos a nuestro entorno y durante este proceso puede haber episodios de estrés moderado. Este estrés se considera como algo natural en nuestra especie y en otros animales, pero en los humanos también existe el estrés crónico, que es duradero y dañino para nuestra salud.
En el caso de una mujer embarazada puede haber momentos en que ella padezca estrés: en las revisiones mensuales, en los temores de cómo irá el parto o si el bebé pueda tener algún daño, etc. Estas preocupaciones son normales en una mujer en estado, pero si a la futura madre le pasan cosas que pueden provocar un estrés prolongado, esto puede afectarla a ella y al bebé.
Hay muchos estudios que afirman que si el estrés es duradero y con un nivel muy alto puede tener efectos nocivos en el futuro bebé. Se han realizado diferentes investigaciones usando cuestionarios o, por ejemplo, midiendo el nivel de cortisol en la sangre o en la saliva. El estrés depende tanto de la situación que haya vivido la madre, como de la manera en que ella lo vive.
El estrés crónico en mujeres embarazadas puede causar diferentes problemas. Puede causar un parto prematuro, el bebé nace antes de lo previsto, por culpa de los efectos negativos que tienen las hormonas del estrés. También puede causar un aborto espontáneo o puede provocar que cuando nazca el bebé tenga problemas en su desarrollo intelectual.
Hay otro estudio que también investiga el efecto del estrés en el embarazo que ha descubierto que el grado de estrés que tenga la madre puede afectar al sexo del bebé. Hicieron una encuesta en la que vieron que las madres con mayor estrés tuvieron niñas y las que no padecieron estrés o lo padecieron en menor cantidad tuvieron varones. En conclusión, que el estrés (tanto físico como psicológico) favorece al tener una niña.
Hay diversos estudios que afirman que el estrés puede causar un desarrollo más lento en el cerebro del bebé. Por ejemplo: puede provocar que el niño tarde más de lo normal en caminar o que le cueste empezar a hablar.
Aparte de hablar del embarazo, también podemos añadir que el estrés también afecta en nuestro ciclo menstrual. El estrés puede causar cambios hormonales en las mujeres, alteraciones en su ciclo menstrual e, incluso, puedes llegar a perder dicha menstruación. Con todo esto, se ve afectada la capacidad de tener hijos ya que una mujer estresada no está en condiciones, ni psicológicas ni físicas, para ser madre.
En conclusión, podríamos decir que el estrés puede causar diferentes cambios en nuestro organismo y en el cuerpo que llevamos dentro en el caso de las mujeres embarazadas, por eso es mejor estar tranquilas y no preocuparnos por cosas que no son realmente importantes.
Una cosa extra que quería mencionar es que la situación que estamos viviendo en estos momentos, con el confinamiento y el coronavirus destrozando nuestras vidas, puede causar mucho estrés. Sobre todo, a las mujeres embarazadas por el temor que le pueda suceder algo al bebé que llevan dentro, ya que al no poder hacer las revisiones como antes debe ser más difícil estar tranquilas. Pero lo mejor que pueden hacer es relajarse y cuidar de su salud y la de su futuro hijo, y pensar que todo irá bien.

lunes, 13 de abril de 2020

Nuevos test genómicos en embriones: impacto ético y social ( Iris Lázaro)

Los test genómicos son exámenes que detectan cambios en la de secuencia del DNA y en la estructura de los cromosomas. Gracias a la extracción de muestras del sujeto a examinar (por ejemplo, gotas de sangre, saliva o líquido amniótico), que son posteriormente examinadas en laboratorios, pueden conocerse datos como la vulnerabilidad a enfermedades genéticas, la ascendencia de una persona (ya sea directa o lejana) o la procedencia de determinadas características de un grupo humano. Existen varios tipos de exámenes genéticos, como el monitoreo de recién nacidos (para detectar posibles enfermedades hereditarias y poder tratarlas des del principio), el examen del portador (para determinar si un sujeto puede trasmitir alguna enfermedad a su descendencia, el examen predictivo (para reconocer mutaciones genéticas que pueden haberse manifestado al nacer o a lo largo de la vida) o el examen prenatal (para confirmar si un feto con alto riesgo de contraer enfermedades hereditarias sufrirá mutaciones genéticas, cosa que podría llevar al aborto).
Los avances en la fecundación in vitro permitieron que en 1990 se realizara el primer test genético pre-implantación en humanos. Desde ese momento, se han desarrollado múltiples tipos de PGT (Test Genético Preimplantacional), llevados a cabo en distintos puntos del desarrollo del embrión. Con ellos, es posible detectar alteraciones en los genes y los cromosomas de un embrión antes de su implantación en el útero, para así impedir que el futuro bebé contraiga enfermedades hereditarias graves que podrían provocar que no llegara a nacer. En la actualidad, se encuentran disponibles las siguientes clases de PGT:
El PGT-A o Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías, que permite comprobar si hay alguna alteración en el número de cromosomas del embrión, como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
El PGT-M o Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas, gracias al que es posible encontrar alteraciones en genes concretos, que provocan enfermedades hereditarias como la fibrosis quística (trastorno que provoca congestión pulmonar y malabsorción de nutrientes desde el páncreas) y la anemia falciforme (caracterizada por glóbulos rojos más rígidos que pueden llegar a bloquear la circulación sanguínea).
Finalmente, el PGT-SR o Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales, para hallar anomalías en cromosomas cuya ruptura o unión ha sido incorrecta.
Estos exámenes genéticos pueden realizarse en numerosas clínicas de fertilidad, para que, en base a sus resultados, la familia pueda escoger al embrión con las características que comporten un menor riesgo para el éxito del embarazo.
Sin embargo, un nuevo test genómico preimplantacional está surgiendo en los Estados Unidos, de mano de la start-up Genomic  Prediction. Esta empresa, fundada en 2017, ha desarrollado el Test Genómico Preimplantacional Expandido (EPGT), capaz de predecir el riesgo de un embrión de sufrir 11 patologías diferentes, entre las que se encuentran la diabetes de tipo 1 y 2 y cinco tipos de cáncer (entre ellos el de mama). El test, además, diagnostica si el embrión formará parte del 2% de la población con menos estatura y del 2% con menor cociente intelectual. El conjunto de todos estos datos y posibilidades se representa a través de una puntuación poligénica de riesgo, donde aparecen variables como el riesgo del embrión estudiado y el riesgo medio en el resto de la población, para que los futuros padres puedan compararlas y tomar una decisión.
Al haber sido desarrollada por una empresa tan nueva, la prueba aún no está disponible en ninguna clínica de fertilidad. Sin embargo, Genomic Prediction ya ha empezado a hacer publicidad de su producto, previniendo una gran campaña de marketing. Varias parejas están empezando a informarse del test que abre la puerta a los ‘’bebés de diseño’’, lo que indica que, en pocos años, el EPGT podría aumentar su popularidad hasta extenderse por todo el mundo.
Ejemplo de resultados de un PGT 

El desarrollo de este examen muestra los grandes avances en genética que han tenido lugar en los últimos años. Gracias a los PGT, se están minimizando la interrupción de partos debido a patologías y las muertes prematuras en la infancia. No obstante, las nuevas variables del test de Genomic Prediction (altura y cociente intelectual) indican un nuevo paso en la evolución de estas pruebas genéticas. La gran duda es: si llega a comercializarse (o si otras empresas desarrollan exámenes del mismo tipo), ¿cómo integrará la sociedad esta nueva realidad, y qué consecuencias tendrá?
Uno de los primeros cambios que podría comportar es el aumento de fecundaciones in vitro practicadas alrededor del planeta, debido a que muchas parejas sin problemas de fertilidad se someterían al tratamiento para poder escoger al mejor candidato. La FIV comporta largos periodos de cambios hormonales inducidos que, como vimos en el tema anterior, pueden tener efectos muy perjudiciales en el cuerpo, sobretodo de aquellas personas que no tienen un déficit de las hormonas que están tomando.
Los problemas de salud física que puede comportar el aumento de fecundaciones in vitro no son el principal inconveniente de tales exámenes genéticos. La gran polémica de estos nuevos test preimplantacionales, como el ofrecido por Genomic Prediction, es su potencial relación con la discriminación y la segregación en nuestra sociedad. Aunque la mayoría de campos examinados por el EPGT están relacionados con enfermedades, dos de ellos son características consideradas, socialmente, como ‘’inferiores’’: una baja estatura y un bajo cociente intelectual. En un futuro no muy lejano, sería posible escoger aquellos embriones con el color de ojos, la complexión o la personalidad que más se adaptaran a las expectativas de los padres, ligadas a los cánones de belleza y éxito establecidos por la sociedad. La posibilidad de descartar embriones con cualidades ‘’no deseadas’’ por parte de la población supondría un gran paso hacia una sociedad aún más discriminatoria con estas personas.
Los primeros años en el mercado serían decisivos para el inicio de esta transformación social. Como la mayor parte de los avances médicos, el test sólo estaría disponible  para aquellas personas que pudieran permitírselo. La compañía ha establecido el precio de su EPGT en $1000 de base y $400 por cada embrión, pudiendo llegar el coste total fácilmente a los varios miles de dólares. El coste de futuros test más avanzados podría superar el precio de la prueba ofrecida por Genomic Prediction. Este hecho amplía la brecha entre clases sociales, pues sólo aquellos con un elevado nivel económico podrían afrontar este gasto, teniendo en cuenta que la FIV cuesta, de media, unos 7000€ en España y unos $12000 en Estados Unidos. Las clases sociales, eventualmente, dejarían de estar separadas solamente por renda económica y poder adquisitivo, alcanzando una nueva fase con la diferenciación genética. Esta evolución en las clases sociales comportaría una discriminación aún mayor, ya que las personas podrían ser clasificadas desde su mismo nacimiento, a través de las puntuaciones poligénicas.
Con el avance de estas técnicas de pronóstico y su aplicación, se podría reducir considerablemente la aparición de determinadas características o patologías en la población. Esto podría provocar la propagación masiva de la eugenesia, es decir, de la filosofía que ‘’defiende la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante diversas formas de intervención manipulada y métodos selectivos de humanos’’. Las personas que no hubieran sido escogidas a través de test genéticos podrían ser segregadas y aparatadas, al ser consideradas inferiores a aquellos seleccionados, los mejores candidatos entre varios embriones.
¿Hasta qué punto puede considerarse ética la predicción de rasgos de un embrión? Una vez superada la línea de los datos que determinan la supervivencia o muerte del feto, ¿es necesario conocer otros factores? La concepción de un hijo está fundamentada por el amor incondicional hacia este. A la hora de tener un hijo, a la familia le tendría que ser indiferente su altura, cociente intelectual o aspecto. El ser humano no debería contar con la posibilidad de escoger  el embrión cuyas características le plazcan más, ya que podría provocar expectativas excesivas en hijos que hubieran sido escogidos por sus probabilidades de seguir el camino que sus familias tienen planeado. Cuando decide tener un hijo, una familia tiene que estar preparada para acompañarle y apoyarle, independientemente de si tenga o no características distintas a las de la mayoría de miembros de la sociedad.

En conclusión, que los test genómicos han supuesto y supondrán una metamorfosis en la sociedad. Su uso contribuye al avance de la ciencia y la investigación genética, además de al éxito en el desarrollo de las fecundaciones in vitro. Sin embargo, es crucial conocer la línea entre ayuda y discriminación, y trabajar para no traspasarla. Como especie y como padres, no deberíamos contar con la posibilidad de conocer determinados aspectos de los futuros integrantes de la sociedad, para así mantenerla diversa y no convertirla en más discriminatoria de lo que ya es.



Primer trimestre de l'embaràs ( Aina Villar y Judit Santos)

https://drive.google.com/file/d/1RnOkjDuDuRs-ZTvShgP3M4hluRyAoeGw/view?usp=sharing

Les mutacions ( Laia Laburta)


https://drive.google.com/file/d/1XYeJzFM7X3AvqdgIvJmKROHD2eEVUuYD/view?usp=sharing

Les primeres contraccions ( Gemma Guerrero)

https://drive.google.com/file/d/1E0qx8N1i3QbMrbfzzt02o12_0lGHh3Eg/view?usp=sharing

El part ( Sara Martínez)


https://drive.google.com/file/d/1qpTddzNZnj8trWodADsHgLli1zEZbTLq/view?usp=sharing

Estructures embrionàries annexes ( Gerard Nolla)


https://drive.google.com/file/d/1af0KG2BiPZ_MepaRSsmhplELBNSKSmLB/view?usp=sharing

miércoles, 8 de abril de 2020

EL cromosoma Y ( Sergio López)

Aquí tenéis a un profesor que con el confinamiento se ha reciclado en el currículum de otra asignatura y le explica a la clase las características del cromosoma Y para que Sergio ( Albert, también se ha transformado con la cuarentena) y el resto se enteren de que es el SRY y otras lindezas genéticas.

Maternidad subrogada versus vientres de alquiler ( más material para preparar la representación de roles)

Después de entender cuáles son las técnicas que se usan en reproducción asistida ( inseminación artificial, fecundación in vitro, ...